Zeldzame ziekte - Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

PXE is een zeldzame, recessief erfelijke aandoening waarbij de huid, ogen en het vaatstelsel kunnen worden aangetast. Door een fout in het ABCC6-gen ontstaan er verkalkingen in diverse bindweefsels. De symptomen zijn o.a. specifieke huidafwijkingen, ‘etalagebenen’, maagklachten, visusklachten en een verhoogde kans op TIA’s en herseninfarcten. Met name elastische vezels  zijn gevoelig voor deze verkalkingen. In het oog is dat het Membraan van Bruch. 

Het membraan van Bruch is de buitenste laag van het netvlies (onder het pigmentblad-RPE-) en scheidt het netvlies van het vaatvlies. In het verkalkte membraan ontstaan breuklijnen,  Angioid streaks (AS). Deze zijn met funduscopie zichtbaar als onregelmatige strepen in het netvlies. Op zich geven deze breuklijnen geen visusklachten, maar bij toename van de aandoening treden er veranderingen op in het RPE en de fotoreceptoren en is er kans op vaatnieuwvorming en dus bloedingen. Dit kan leiden tot metamorphopsie, vermindering van de visus en scotomen in het gezichtsveld.

Onderzoek en behandeling door de oogarts zal inhouden:

Fuduscopie

Fundusfotografie

Autofluorescentieonderzoek

OCT

Behandeling met VEGF-remmers 

De symptomen openbaren zicht vaak pas rond het 40e levensjaar, maar de ziekte uit zich heel verschillend tussen patiënten. Sommigen hebben weinig huidafwijkingen, anderen hebben geen of weinig visusklachten. Naar schatting zijn er in Nederland 400 à 500 mensen met deze ziekte. Zo’n 60%-87% krijgt oogheelkundige afwijkingen.

Controle van ogen, bloedvaten  en andere risicofactoren voor hart,-en vaatziekten  is dan ook zeer belangrijk. UMC Utrecht is het landelijk expertisecentrum PXE. Zij werken in een multidisciplinair team samen voor de diagnose en behandeling van patiënten en zijn betroken bij verschillende wetenschappelijke onderzoeken. 

Bronnen: www.umcutrecht.nl/nl/Ziekenhuis/Afdelingen/Hart-en-vaatcentrum/Ziektebeelden,-onderzoeken-en-behandelingen/Pseudoxanthoma-elasticum-(PXE)www.Pxe.nlhttps://utrecht.nieuws.nl/zorg/67532/umc-utrecht-ontdekt-behandeling-zeldzame-ziekte-pxe

www.oogartsen.nl/oogartsen/glasvocht_netvlies/retina_afwijkingen_ogen/angioide_strepen_streaks_PHPV