Ontwikkelingen gentherapie

ONTWIKKELINGEN GENTHERAPIE - Ziekte van Stargardt en Leber congenitale amaurosis (LCA)

 

Er zijn veelbelovende ontdekkingen gedaan op genetisch gebied. Zo werkten oogartsen van het UZ Gent mee aan een studie over de behandeling van LCA met gentherapie. En het Radboud UMC onderzocht mutaties aan het ABCA4 gen, die een rol spelen bij de ziekte van Stargardt.

 

De ziekte van Stargardt komt bij 1 op 10.000 mensen voor, ongeveer evenveel bij mannen als vrouwen.  De ziekte openbaart zich meestal  op jeugdige leeftijd en zorgt in veel gevallen uiteindelijk tot ernstige slechtziendheid. Waarbij het centrale deel van het gezichtsveld is aangetast.

Het ABCA4 gen maakt een eiwit dat afvalstoffen in de netvliescellen afvoert. Als dit door een mutatie onvoldoende gebeurt, dan stapelen de afvalstoffen zich op, sterven de netvliescellen af en wordt het zicht slechter.

Leber congenitale amarosis (LCA) is niet hetzelfde als Lebers opticusatrofie (LOA). Toch hebben beide aandoeningen de naam ‘ziekte van Leber’. Bij amaurosis congenita van Leber werkt door een genetische verandering het netvlies niet goed, wat al vanaf de geboorte of kinderleeftijd ernstige slechtziendheid of blindheid tot gevolg heeft. Bij 30% is de aandoening een foutje in het CEP290 gen.

In het vakblad Nature Medicine werden de resultaten van een nieuwe genetische therapie gepubliceerd. Het gaat hierbij om AON-therapie (Antisense OligoNucleotiden-therapie). Een speciaal aangemaakt RNA molecuul wordt door de oogarts geïnjecteerd, waarna de molecule het foutje in het gen ‘overplakt’. De ‘pleister’ zorgt ervoor dat het foutje niet meer wordt afgelezen en de mutatie niet langer de vorming van de goede eiwitten in de weg staat.

Dit idee van een moleculaire pleister  werd ook onderzocht voor de ziekte van Stargardt, hierover is gepubliceerd in Genetics in Medicine.

Bij de patiënten met LCA die aan de studie deelnamen was na de behandeling  de lichtgevoeligheid duidelijk toegenomen. Het zijn veelbelovende technieken, maar het is nog in een vroeg stadium. Vervolg studies zullen in de toekomst hopelijk echt behandeling mogelijk maken.

Voor wie meer wil lezen:

www.radboudumc.nl/nieuws/2019/raadsel-van-ontbrekende-genetische-oorzaken-opgelost

www.fmtgezondheidszorg.nl/nieuwe-genetische-therapie-veelbelovend-voor-mensen-met-aangeboren-netvliesblindheid

Bronnen: oogartsen.nl, radboudumc.nl/nieuws, FMT nieuwsbrief 27 februari 2019, erfelijkheid.nl,  oogfonds.nl, maculavereniging.nl