Zeldzame ziekte - Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

PXE is een zeldzame, recessief erfelijke aandoening waarbij de huid, ogen en het vaatstelsel kunnen worden aangetast. Door een fout in het ABCC6-gen ontstaan er verkalkingen in diverse bindweefsels. De symptomen zijn o.a. specifieke huidafwijkingen, ‘etalagebenen’, maagklachten, visusklachten en een verhoogde kans op TIA’s en herseninfarcten. Met name elastische vezels  zijn gevoelig voor deze verkalkingen. In het oog is dat het Membraan van Bruch. 

Lees meer: Zeldzame ziekte - Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Schermgebruik en slaapproblemen

 

We worden al een tijdje gewaarschuwd voor het blauwe licht dat van onze schermen afkomt. Het idee daarachter is dat al dat blauwe licht ’s avonds  slecht is voor je slaapritme, omdat het de aanmaak van melatonine tegenhoud. 

In de afgelopen jaren zijn steeds meer lichtgevende schermen ontwikkeld: niet alleen tv's maar ook computers, laptops, tablets en smartphones. De recent ontwikkelde schermen zenden meer blauw licht uit dan de traditionele bronnen, omdat zij gebruikmaken van led-technologie. Bekend is dat blauw licht invloed heeft op onze biologische klok, en daarmee de slaap kan verstoren.

Lees meer: Schermgebruik en slaapproblemen

Ontwikkelingen gentherapie

ONTWIKKELINGEN GENTHERAPIE - Ziekte van Stargardt en Leber congenitale amaurosis (LCA)

 

Er zijn veelbelovende ontdekkingen gedaan op genetisch gebied. Zo werkten oogartsen van het UZ Gent mee aan een studie over de behandeling van LCA met gentherapie. En het Radboud UMC onderzocht mutaties aan het ABCA4 gen, die een rol spelen bij de ziekte van Stargardt.

Lees meer: Ontwikkelingen gentherapie